Un team di scienziati italiani ha individuato per la prima volta al mondo 102 geni implicati nell’autismo.
La ricerca è iniziata nel 2015 con il coinvolgimento di centri clinici di diversi Paesi del mondo e con il particolare contributo del centro di ricerca piemontese coordinato dai professori Ferrero e Brusco dell’Università di Torino, che ha esteso la collaborazione a neuropsichiatri, genetisti e pediatri di tutta la regione. Lo studio ha utilizzato tecniche di sequenziamento genico di recente scoperta, per studiare il DNA di oltre 35 mila soggetti. In particolare, è stato analizzato l’esoma, riuscendo così a identificare i meccanismi biologici e il tipo di mutazioni genetiche che causano l’autismo.
Allo studio, pubblicato sulla rivista internazionale “Cell”, hanno collaborato la School of Medicine at Mount Sinai di New York insieme ad altri gruppi italiani, tra i quali quelli di Torino e dell’Università di Siena. “Solo 15 anni fa le cause dell’autismo erano in gran parte misteriose e non era per nulla chiaro il ruolo della genetica in questa malattia”, spiega il dottor Alfredo Brusco. “Si è capito che la componente genetica è importante nel disturbo dello spettro autistico, che in realtà non è una malattia ma un gruppo molto ampio di malattie”. L’identificazione di questi nuovi geni prevede che siano oltre 1000 quelli implicati in queste malattie eterogenee e che esse siano probabilmente associate a diverse varianti che diventano patologiche quando combinate assieme.
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Fonte: Cell – 23 gennaio 2020
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