L’intero genoma umano è stato completamente sequenziato per la prima volta, 20 dopo la scoperta che nel 2000 diede al mondo la prima mappa del DNA a cui mancava tuttavia l’8% dei codici per essere completa.
Grazie alle nuove tecnologie e a una collaborazione internazionale
senza precedenti tra ricercatori di tutto il mondo, gli scienziati hanno potuto studiare la parte restante e completare la conoscenza del DNA. Un traguardo che cambia il futuro della medicina e della conoscenza profonda del nostro organismo, aprendo le porte a nuove terapie e diagnosi estremamente più precise.
La nuova mappa comprende 3,9 miliardi di paia di basi cromosomiche, contro i 3,2 miliardi della prima sequenza completata 20 anni fa
e corregge errori multipli nelle precedenti sequenze del genoma. “Questo 8% del genoma non è stato trascurato a causa della sua mancanza di importanza ma a causa di limitazioni tecnologiche. Il sequenziamento a lettura lunga ad alta precisione ha finalmente rimosso questa barriera tecnologica consentendo studi completi della variazione genomica attraverso l’intero genoma umano”, hanno scritto i ricercatori nel documento.
Questo traguardo è stato raggiunto dal consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), uno collettivo aperto e basato sulla comunità a cui hanno collaborato per decenni centinaia di scienziati di università di tutto il mondo che hanno lavorato insieme a distanza e con un obiettivo comune e non lucrativo.
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Fonte: BioRxiv – 27 maggio 2021
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