Un gruppo di oltre 100 scienziati di tutto il mondo ha decifrato interamente il cromosoma Y, l’ultimo pezzo mancante per completare la mappa intera di tutto il genoma umano.
A vent’anni dalla prima mappatura realizzata dai laboratori della Human Genome Project nel 2003, i ricercatori del consorzio Telomere-To-Telomere e del National Human Genome Research Institute del Maryland (USA) hanno annunciato di aver portato a termine uno dei più imponenti programmi scientifici dell’ultimo secolo, il sequenziamento del DNA e dei geni del genere umano. Una scoperta che apre nuove linee di studi molecolari e genetici e un passo fondamentale per lo sviluppo di medicinali e trattamenti medici per sindromi e malattie genetiche finora incurabili.
Ciò che ha reso possibile colmare le lacune delle precedenti mappature è stato lo sviluppo di nuove tecnologie di indagine e algoritmi bioinformatici di intelligenza artificiale che hanno abbracciato 183.000 anni di evoluzione umana e rilevato alcune variazioni sorprendenti sviluppate nel tempo nel cromosoma Y. Il cromosoma Y conta circa 65 milioni di paia di basi e rappresenta più del 2% del DNA aploide maschile, una piccola parte del corredo di circa 3,2 miliardi di paia di basi di DNA umano contenenti all’incirca 20.000 geni codificanti per proteine. Gli scienziati hanno combinato oltre di 30 milioni di sequenze del DNA e corretto numerosi errori nelle sezioni precedentemente sequenziate, scoprendo 41 nuovi geni codificanti. Un lavoro che ha visto la collaborazione di scienziati e università in tutto il mondo e che ha impiegato circa 30 anni di lavoro.
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