Esperti degli ospedali inglesi Evelina London Children’s, St Thomas’, Great Ormond Street e Moorfields Eye hanno unito le forze per sviluppare una innovativa terapia genetica oculare destinata a bambini affetti da una rara forma di cecità.

La Amaurose Congenita di Leber-4 (LCA4), una grave malattia genetica degli occhi, lascia i bambini con una deficienza visiva fin dalla nascita, limitando la loro capacità di distinguere tra chiaro e scuro. Fino a poco tempo fa la LCA4 era considerata incurabile a causa di difetti nel gene AIPL1 che portano alla morte delle cellule sensibili alla luce nella retina.
Attualmente, l’Evelina London è l’unico ospedale al mondo ad offrire questo trattamento per i bambini affetti dalla malattia. La terapia, concessa in licenza speciale all’ospedale dalla società che l’ha sviluppata, prevede un intervento in laparoscopia, in cui copie sane del gene vengono iniettate negli occhi dei pazienti.

Khadijah Chaudhry, una bambina inglese di 3 anni, è stata tra le prime pazienti al mondo a ricevere questa terapia. Diagnosticata con LCA4 all’età di 2 anni, Khadja ha ricevuto iniezioni in entrambi gli occhi mostrando segni di miglioramento della vista dopo la procedura e dando speranza alla sua famiglia e ad altri bambini affetti da questa condizione.
Neruban Kumaran, consulente di oftalmologia presso l’Evelina London, ha sottolineato: “Fornendo questa terapia genetica unica ai bambini con LCA4, speriamo di preservare o migliorare la loro vista. La perdita della vista può avere un impatto devastante sui bambini e sulle loro famiglie, con questo trattamento vogliamo dare speranza alle persone colpite da questa malattia.”

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Fonte: Evelina London Hospital