L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara caratterizzata dalla perdita dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. La sua patologia provoca il blocco progressivo dei muscoli e la paralisi degli arti e del sistema respiratorio, fino alla morte.
Un nuovo test di screening neonatale, messo a punto da un’azienda biotecnologica olandese, permette ora attraverso un piccolo campione di sangue, di rilevare la specifica alterazione genetica che causa la SMA.
Il test, chiamato SALSA MC002 SMA Newborn Screen è il primo test neonatale al mondo per l’atrofia muscolare spinale per uso diagnostico in vitro, approvato dall’Unione Europea con marchio CE. Funziona con attrezzature standard, ha un costo di 4 euro e un tempo di risposta di quattro ore.
“Il test genetico individua con certezza il 97-98% dei casi di Sma – afferma il prof. Francesco Danilo Tiziano dell’Università Cattolica – in caso di diagnosi, potremo adesso avviare immediatamente il trattamento farmacologico, aumentando esponenzialmente l’efficacia della cura e contrastando il processo degenerativo”. I primi screening neonatali stanno partendo in Lazio e Toscana con la collaborazione di Policlinico Gemelli di Roma, l’ospedale Meyer di Firenze e l’associazione Famiglie Sma.
Il test entra in vigore in seguito all’approvazione dell’emendamento alla legge 167 del 2016 da parte della Commissione Bilancio della Camera che ha introdotto l’obbligo su tutto il territorio nazionale dello screening neonatale esteso a una quarantina di malattie metaboliche ereditarie, inclusa l’atrofia muscolare spinale.
Fonte: MRC Holland; Super Abile; Associazione Famiglie SMA – 19 marzo 2019
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